Die Diagnose einer HMSN wird in erster Linie anhand einer neurologischen Untersuchung gestellt.

Der Neurologe begutachtet das Gangbild des Betroffenen und überprüft, ob der Hackengang noch möglich ist. Auch das Gehen mit geschlossenen Augen, die Standfestigkeit in verschiedenen Positionen (auf einem Bein, beiden Beinen, mit geschlossenen Augen, in der Hocke) ist von Interesse,

Die Füße und Zehen werden hinsichtlich ihrer Beweglichkeit untersucht und es wird getestet, wie groß der Kraftgrad in den Unterschenkeln noch ist.

Die Sensibilität wird durch verschiedene kleinere Test, z.B. mit der Stimmgabel, untersucht.

Im Bereich der Hände erfolgt eine Begutachtung, es wird die Kraft der Hand und der Finger getestet und evtl. auch die Sensibilität.

Auch die Reflexe werden in der Untersuchung berücksichtigt und es wird versucht, diese auszulösen.

Nach dieser allgemeinen Untersuchung wird der Neurologe die Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) messen. Diese Messung ermittelt, inwiefern die Nerven Impulse senden bzw. empfangen und hat zentrale Bedeutung in der Diagnosestellung, da die NLG bei der HMSN deutlich gegenüber einem gesunden Menschen verringert ist.

Als weitere Messung kann auch noch ein EMG (Elektromyographie) gemacht werden, dieses gibt Aufschluss über die Reizbarkeit und Funktion der Muskeln und Nerven, in dem es elektrische Impulse aussendet.

Diese Untersuchung alleine reicht aus, um die Diagnose einer HMSN zu stellen. Anhand der Verminderung der NLG in Verbindung mit einer zuvor erhobenen Familienanamnese kann von HMSN-erfahrenen Ärzten oftmals auch der HMSN-Typ bestimmt werden. Dies gilt zumindest für die am häufigsten vorkommenden Typen.

Allerdings besteht die Gefahr, dass die Typbestimmung auch falsch sein kann. Eine zu 100% gesicherte Typbestimmung kann nur durch einen Gentest erfolgen, der inzwischen für sehr viele HMSN-Typen zur Verfügung steht.