Wie unter dem Menüpunkt „Diagnose“ beschrieben, kann der HMSN-Typ gesichert nur über einen Gentest festgestellt werden.

Seit den 1990er Jahren gab es bereits die Möglichkeit, bestimmte HMSN-Typen genetisch nachzuweisen. Hierzu wurde dem Betroffenen Blut abgenommen, welches dann im Labor untersucht wurde.

Das Labor konnte hierbei nur nacheinander prüfen, ob ein HMSN-typ vorlag, für den es einen Gentest gab. In der Praxis sah es so aus, dass man zuerst auf den häufigsten Typ (Typ 1A) testete und wenn hierbei kein Ergebnis herauskam, wurde der nächst-häufige oder der wahrscheinlichste Typ getestet usw.
Da jeder Test manuell durchgeführt wurde, war dies sehr zeitaufwendig und kostenintensiv. Vielfach wurde deshalb nur auf Typ 1A getestet und sofern der Betroffene unter einem anderen Typ litt, gab es halt kein Ergebnis. Lediglich bei den Unikliniken, die an der HMSN forsch(t)en, konnte man mehr Glück haben und es wurde solange gesucht, bis man – innerhalb der HMSN-Typen, für die es einen Test gab – fündig wurde. Blieb die Suche erfolglos, wurde oftmals angeboten, die Blutprobe aufzubewahren, bis es eine Testmöglichkeit gab.

Inzwischen hat sich dies durch das Fortschreiten der Forschung geändert. Inzwischen kennt man ja ca. 90 verschiedene Gendefekte, 2012 waren es schon gut 40. Da es natürlich immer noch sehr zeitaufwendig und kostenintensiv ist, eine Blutprobe schlimmstenfalls auf alle diese Gendefekte hin zu untersuchen, hat man inzwischen sogenannte Genchips oder Genpanels entwickelt. Damit kann man – vereinfacht gesagt - elektronisch nach mehreren Gendefekten suchen. Die Suche ist immer noch recht zeitaufwendig, weshalb man schon im Vorfeld versucht, das Suchgebiet etwas einzugrenzen. Von den Kosten her liegt es aber wohl um einiges niedriger als die manuelle Suche nach den Defekten.

Obwohl diese Technik erst ein paar Jahre alt ist, liest man schon davon, dass sie veraltet sei und es schon wieder neue technische Möglichkeiten für die Suche nach Gendefekten gibt. Für den Betroffenen ist dies sicherlich unerheblich, solange er am Ende ein Ergebnis bekommt.

Auf das Ergebnis eines Gentests muss man heute – je nach HMSN-Typ und gewählter Methode – zwischen 2 Wochen und mehreren Monaten warten. Am Schnellsten geht es, wenn bereits bekannt ist, welcher HMSN in der Familie vorliegt oder wenn es sich um Typ 1A handelt. Hier kann man mit einer Wartezeit auf das Ergebnis von 2 bis 8 Wochen rechnen.
Beim Gentest über den Genchip war der Stand 2014, dass man sicher mit 9 Monaten rechnen müsste, von Betroffenen wurde jedoch geschildert, dass die Wartezeit auf das Ergebnis über ein Jahr betragen hat.